Teste do pezinho pode identificar doença rara que, sem tratamento, compromete o desenvolvimento cerebral

Fenilcetonúria é uma condição genética detectável nos primeiros dias de vida; diagnóstico precoce e tratamento contínuo são fundamentais para evitar graves consequências neurológicas

Para muitas mães, o teste do pezinho faz parte da rotina dos primeiros dias de vida do bebê. O exame, realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), pode ser decisivo para identificar doenças que, sem diagnóstico e tratamento precoces, comprometem de forma permanente o desenvolvimento da criança. Entre elas está a fenilcetonúria (PKU), uma doença genética rara que impede o organismo de metabolizar corretamente a fenilalanina, substância presente em alimentos ricos em proteínas. O acúmulo dessa substância pode provocar alterações neurológicas, cognitivas e psiquiátricas graves.

Embora o diagnóstico possa ser feito logo nos primeiros dias de vida, a fenilcetonúria exige acompanhamento e tratamento ao longo de toda a vida. O exame permite identificar precocemente a condição e iniciar o tratamento, que inclui acompanhamento multidisciplinar, alimentação  com restrições rigorosas de fenilalanina e o uso de fórmula metabólica – suplemento nutricional que fornece proteínas e aminoácidos essenciais sem a presença da substância tóxica ao organismo.  No Brasil, estima-se que a condição afete entre 1 a cada 15 mil e 25 mil recém-nascidos.

Ainda assim, a doença segue cercada por desinformação. Segundo levantamento da Veja Saúde em parceria com a associação de pacientes Mães Metabólicas, realizado com 540 pacientes e cuidadores, 50% dos entrevistados afirmaram já ter ouvido que “PKU é só uma alergia alimentar”; 37% disseram conhecer a falsa ideia de que a doença desaparece com o tempo, enquanto 35% relataram já ter escutado que o tratamento seria um exagero.

A endocrinologista Dra. Fernanda Mazza, do Serviço de Obesidade, Transtornos Alimentares e Metabologia (SOTAM) do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE), no Rio de Janeiro, que acompanha cerca de 145 pessoas com fenilcetonúria, explica que essa percepção equivocada pode levar pacientes a abandonarem o acompanhamento médico e flexibilizar as restrições alimentares, aumentando o risco de complicações neurológicas e psiquiátricas. “Não é uma doença que precisa ser tratada apenas durante a infância, ela acompanha os pacientes para a vida inteira. Já tivemos pacientes que foram diagnosticados no teste do pezinho, não fizeram o acompanhamento corretamente e, como consequência, tiveram alterações de marcha, abortamento por conta da síndrome de fenil neonatal (no caso das mulheres) e abertura de quadros psiquiátricos relacionados a descompensação da doença”, alerta a especialista.

No IEDE, o atendimento aos pacientes com PKU abrange todas as faixas etárias, mas de forma estruturada: uma frente é especializada no público adulto (acima de 18 anos), enquanto a outra é responsável pelo acompanhamento infantil. “Oferecemos um acompanhamento clínico com suporte endocrinológico e nutricional. E em casos específicos acompanhamento psicológico, sendo esta última especialidade mais direcionada às crianças. Assim, atendemos às diferentes necessidades dos pacientes desde a confirmação do diagnóstico, contribuindo para melhor adesão ao tratamento e manutenção do cuidado adequado ao longo da vida”, explica Mazza.

Por conta da gravidade da doença, o diagnóstico precoce aliado a um suporte multidisciplinar contínuo – com nutricionista, endocrinologista, psicólogo, entre outras especialidades – desempenha papel fundamental no futuro do paciente. Quando a linha de cuidado começa ainda nos primeiros dias de vida, a criança cresce adaptada à própria realidade nutricional. Como nunca experimentou os alimentos contraindicados, ela não desenvolve memória afetiva relacionada a esses sabores, o que pode tornar a adesão ao tratamento mais natural na vida adulta. “Para aqueles que tiveram diagnóstico precoce, essa é a realidade deles desde sempre. A percepção do ‘eu era assim e passei a viver assim’ não existe, porque a restrição faz parte da rotina desde a infância. Por isso, a adesão à alimentação restritiva e ao uso da fórmula tende a ser melhor do que entre pacientes que receberam diagnóstico tardio ou interromperam o tratamento em algum momento”, afirma a endocrinologista.

Para evitar complicações, o tratamento exige disciplina. Na rotina desses pacientes, o conceito de “dia do lixo” ou “refeição livre” não pode existir. Romper a restrição alimentar, mesmo em uma única refeição, pode elevar os níveis de fenilalanina no organismo e comprometer diretamente o funcionamento cerebral e motor. “Quando os níveis de fenilalanina ficam descontrolados, o paciente pode desenvolver consequências graves, como atraso global do desenvolvimento (no caso dos bebês), déficits cognitivos importantes, convulsões e tremores. Mas mesmo quando a doença está parcialmente controlada, ainda podem existir sintomas mais sutis, que muitas vezes passam despercebidos ou são confundidos com outros transtornos”, explica a médica.

Segundo a Dra. Fernanda, desafios de planejamento e organização, problemas de memória, lentidão no processamento de informações e dificuldade de concentração são manifestações frequentes em pacientes com PKU descompensada. “Muitos sintomas podem ser confundidos, inclusive, com TDAH, por exemplo. Além disso, o excesso de fenilalanina interfere diretamente na produção de neurotransmissores ligados ao humor, como dopamina e serotonina, favorecendo quadros de ansiedade, irritabilidade, oscilações emocionais e depressão”, afirma.

Além dos impactos físicos e neurológicos, viver com uma rigorosa restrição alimentar também afeta diretamente a saúde mental e a vida social dos pacientes. Festas, viagens, ambiente escolar, faculdade e trabalho podem se tornar situações desafiadoras para quem precisa controlar rigorosamente tudo o que consome. Outro obstáculo é a própria fórmula metabólica, essencial para complementar os aminoácidos necessários ao organismo. Atualmente, pacientes atendidos pelo SUS contam com apenas uma opção de fórmula disponibilizada no Brasil, frequentemente associada a dificuldades de aceitação por conta do sabor e do cheiro.

Para a especialista, esse cenário reforça a importância de ampliar o acesso a avanços terapêuticos capazes de melhorar a adesão ao tratamento e a qualidade de vida dos pacientes. “Hoje, muitos pacientes enfrentam dificuldade para manter o tratamento não apenas pela restrição alimentar, mas também pelas limitações das opções terapêuticas disponíveis. Estamos falando de pessoas que precisam seguir uma alimentação regrada, sem exceções,  todos os dias da vida e que, muitas vezes, ainda precisam lidar com a rotina do consumo fracionado de fórmulas de difícil aceitação. Quanto mais conseguirmos avançar em alternativas terapêuticas e qualidade do cuidado, maior será a chance de garantir adesão ao tratamento, saúde mental e qualidade de vida para esses pacientes”, finaliza.